杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是兒童中最常見的遺傳性肌肉疾病。對此，慕尼黑工業(yè)大學(xué)（TUM）等機(jī)構(gòu)的研究人員開發(fā)出一種基因療法，可以為患有DMD的患者提供永久性的緩解。

Dystrophin蛋白是肌肉組織再生的關(guān)鍵。患有杜氏肌營養(yǎng)不良癥的人由于基因突變，缺乏這種必需的蛋白質(zhì)，因此他們的肌肉細(xì)胞會隨著時(shí)間的流逝而退化，并逐漸被結(jié)締組織和脂肪組織取代。DMD主要影響男性，因?yàn)殛P(guān)鍵的突變位點(diǎn)位于X染色體上。

由TUM的科學(xué)家通過優(yōu)化Crispr-Cas9基因編輯技術(shù)，首次成功地修復(fù)了豬中突變的肌營養(yǎng)不良蛋白基因。TUM和德國環(huán)境健康研究中心的遺傳學(xué)家Wolfgang Wurst教授說：“這些基因剪刀非常有效，并且可以糾正肌營養(yǎng)不良蛋白基因。”與沒有接受該治療的疾病動物相比，所治療的動物對心律不齊的敏感性較低，并且預(yù)期壽命增加。

心臟病學(xué)家Christian Kupatt教授說：“肌肉和心臟細(xì)胞是長壽的細(xì)胞結(jié)構(gòu)。從出生到死亡的整個(gè)生命周期中，所有心肌細(xì)胞的一半都仍能夠保持功能?！爸灰?xì)胞還活著，細(xì)胞的基因組就可以用于蛋白質(zhì)的生物合成，一旦細(xì)胞受到治療的影響，它就會保持校正狀態(tài)。因此，如果我們改變心肌細(xì)胞的基因組，將會達(dá)到長期的效果。”

資訊出處：New gene correction therapy for Duchenne muscular dystrophy

原始出處：A. Moretti, L. Fonteyne, F. Giesert, P. Hoppmann, A. B. Meier, T. Bozoglu, A. Baehr, C. M. Schneider, D. Sinnecker, K. Klett, T. Fr?hlich, F. Abdel Rahman, T. Haufe, S. Sun, V. Jurisch, B. Kessler, R. Hinkel, R. Dirschinger, E. Martens, C. Jilek, A. Graf, S. Krebs, G. Santamaria, M. Kurome, V. Zakhartchenko, B. Campbell, K. Voelse, A. Wolf, T. Ziegler, S. Reichert, S. Lee, F. Flenkenthaler, T. Dorn, I. Jeremias, H. Blum, A. Dendorfer, A. Schnieke, S. Krause, M. C. Walter, N. Klymiuk, K. L. Laugwitz, E. Wolf, W. Wurst, C. Kupatt. Somatic gene editing ameliorates skeletal and cardiac muscle failure in pig and human models of Duchenne muscular dystrophy. Nature Medicine, 2020; DOI: 10.1038/s41591-019-0738-2