近日，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志Nature Genetics上的研究報(bào)告中，來(lái)自德克薩斯大學(xué)安德森癌癥中心等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們對(duì)細(xì)胞的能量工程—線粒體進(jìn)行了深入研究，由于線粒體在腫瘤發(fā)生中扮演著關(guān)鍵角色，因此深入研究線粒體的基因組對(duì)于揭示腫瘤發(fā)生機(jī)制及開(kāi)發(fā)新型療法至關(guān)重要。

研究者Han Liang表示，這項(xiàng)研究為將線粒體生物學(xué)研究轉(zhuǎn)化到臨床應(yīng)用中奠定了基礎(chǔ)，我們的分析提供了線粒體基因組最確定的突變藍(lán)圖，并確定了多個(gè)高度突變的狀況，這種截?cái)嗤蛔儯╰runcated mutations）在腎臟癌癥、結(jié)直腸癌和甲狀腺癌中會(huì)明顯富集，這就提示，激活特殊的信號(hào)通路或會(huì)帶來(lái)致癌影響。

線粒體是一種關(guān)鍵的細(xì)胞器，單個(gè)人類細(xì)胞中包含有多個(gè)線粒體，這種細(xì)胞組分能通過(guò)一種名為氧化磷酸化（oxidative phosphorylation）的過(guò)程來(lái)產(chǎn)生細(xì)胞的大部分能量，線粒體的基因組能夠編碼13種蛋白，其能與其它蛋白一起聯(lián)合形成呼吸鏈復(fù)合體。此前研究人員推測(cè)線粒體參與到了致癌過(guò)程中，因?yàn)槟芰看x改變是癌癥發(fā)生的常見(jiàn)特征，此外，線粒體還在其它任務(wù)中扮演著關(guān)鍵角色，比如生物合成、信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、細(xì)胞分化、生長(zhǎng)和死亡等。

研究人員發(fā)現(xiàn)，線粒體基因組是一種必要的組分，其能幫助理解癌癥基因組中所觀察到的復(fù)雜分子模式，同時(shí)還能幫助尋找潛在的癌癥驅(qū)動(dòng)事件；最后研究者表示，本文研究結(jié)果揭示了線粒體的臨床重要性，同時(shí)研究者還揭示了人類癌癥中線粒體分子改變的模式或圖譜，研究者強(qiáng)調(diào)了線粒體基因在氧化磷酸化、DNA修復(fù)和細(xì)胞循環(huán)中扮演的關(guān)鍵角色，同時(shí)揭示了其與臨床致病基因之間的重要關(guān)聯(lián)。

原始出處：Yuan, Y., Ju, Y.S., Kim, Y. et al. Comprehensive molecular characterization of mitochondrial genomes in human cancers. Nat Genet (2020). doi：10.1038/s41588-019-0557-x