本周，多個罕見病疾病領域又獲新進展。一周罕聞藥事，來看詳細報道。

血液系統(tǒng)疾病

6月4日，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）受理PharmaEssentia公司ropeginterferon α-2b（P1101）的生物制品許可申請（BLA），用于治療不伴脾大癥狀的真性紅細胞增多癥（PV）。2019年該藥獲歐洲藥品管理局（EMA）批準上市。

同日，塔吉瑞生物收獲首個臨床批件，新一代Bcr-Abl抑制劑TGRX-678片在中國獲批臨床，用于治療慢性粒細胞白血?。–ML）。該藥可顯著延長無治療緩解時間，甚至達到長期停藥和防止復發(fā)的效果。

與之同期，B細胞型非霍奇金淋巴瘤治療領域傳來新消息，《新英格蘭醫(yī)學雜志》（NEJM ）刊登的一項3期臨床研究數(shù)據(jù)表明，在標準化療方案基礎上加用利妥昔單抗（rituximab）后，可將晚期B細胞型非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）兒童患者的3年生存率提高至95%。

6月8日，Global Blood Therapeutics（GBT）宣布同F(xiàn)DA達成一致意見，計劃擴大Oxbryta（voxelotor）的適用人群，用于治療4至11歲鐮刀型細胞貧血病（SCD）兒童患者。此前，該藥被FDA批準用于治療成人和12歲及以上青少年患者，此次擴大適用人群將可能實現(xiàn)疾病的早期干預。

同日，凱信遠達醫(yī)藥（CASI Pharmaceuticals）向英國藥品和醫(yī)療保健用品管理局（MHRA）提交了單抗療法CID-103的臨床試驗申請（CTA），用于治療多發(fā)性骨髓瘤（MM）和其他血液系統(tǒng)惡性腫瘤。該療法在臨床前研究中表現(xiàn)出了良好的療效和安全性優(yōu)勢。

皮膚疾病

在6月6日的歐洲過敏與臨床免疫學會（EAACI）會議上，多項臨床試驗傳來積極數(shù)據(jù)。

Blueprint Medicines公司公布的最新2期臨床試驗數(shù)據(jù)顯示，其精準蛋白激酶抑制劑avapritinib能夠顯著改善系統(tǒng)性肥大細胞增多癥（SM）患者的皮膚癥狀。在接受治療24周后，avapritinib治療組患者緩解率*達60%，而安慰劑組患者緩解率為0%。（*注：緩解的定義為全面癥狀評分降低超過30%）

遺傳性血管水腫（HAE）治療方面，BioCryst公司公布的兩項臨床試驗（APeX-2和APeX-S）的新數(shù)據(jù)顯示，berotralstat（每日一次，口服）可在48周內(nèi)持續(xù)降低遺傳性血管水腫患者的疾病發(fā)作率，并改善生活質(zhì)量（QoL）評分。兩項研究還顯示了berotralstat在48周內(nèi)良好的安全性和耐受性。

武田（Takeda）公司也同期公布了3期HELP（遺傳性血管水腫長期預防）研究開放標簽擴展期（OLE）的中期分析結(jié)果，表明在不同的患者亞組中，拉那蘆人單抗（lanadelumab，商品名：Takhzyro）耐受性良好，可以預防遺傳性血管水腫發(fā)作，持續(xù)降低每月的發(fā)作率。

11日，武田旗下Shire公司研發(fā)的醋酸艾替班特（icatibant）注射液在中國提交的上市申請獲受理。艾替班特于2011年獲得美國FDA批準上市，用于18歲及以上成年人的遺傳性血管水腫急性發(fā)作治療，本次是艾替班特原研首次在中國提交上市申請。

先天代謝性疾病

6月6日，賽諾菲（Sanofi）公司舉行法布贊中國上市會，并攜手中國初級衛(wèi)生保健基金會啟動“生命禮贊”法布里病患者援助項目。法布贊（注射用阿加糖酶β）是在中國上市的首個法布里病特效藥，用于法布里?。é?半乳糖苷酶A缺乏?。┏扇嘶颊呋?歲及以上兒童和青少年患者的長期酶替代治療。

7日，Alnylam公司公布了其在研療法lumasiran在治療Ⅰ型原發(fā)性高草酸尿癥（PH1）3期研究中的積極結(jié)果。在這項名為ILLUMINATE-A的研究中，與安慰劑組相比，接受lumasiran治療的患者尿液中草酸鹽含量平均減少53.5%。

呼吸系統(tǒng)疾病

6月8日，勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）宣布其肺纖維化治療藥物維加特（Ofev，乙磺酸尼達尼布軟膠囊）的上市申請獲中國國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準，成為首個也是目前唯一用于系統(tǒng)性硬化癥相關間質(zhì)性肺?。⊿Sc-ILD）的藥物。

10日，歐盟委員會（EC）批準Vertex Pharmaceuticals公司囊性纖維化治療藥物Kalydeco（ivacaftor）擴大適用人群，以覆蓋年齡6個月及以上，體重5公斤及以上，且囊性纖維化跨膜傳導調(diào)節(jié)因子（CFTR）基因存在R117H突變的囊性纖維化（CF）兒童和青少年患者。

其他疾病領域

6月8日，Deciphera公司宣布，ripretinib四線治療胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）患者的關鍵3期研究INVICTUS的結(jié)果已在《柳葉刀-腫瘤學》（The Lancet Oncology ）在線發(fā)表。研究顯示：ripretinib顯著改善了患者的無進展生存期（PFS），而且具有良好的安全性和耐受性。

10日，中國國家藥監(jiān)局藥品審評中心（CDE）公示，羅氏（Roche）旗下SMN2 基因剪接調(diào)節(jié)劑risdiplam口服溶液用粉末的新藥上市申請擬納入優(yōu)先審評。若順利獲批，它不僅有望成為全球第三款用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的藥物，也有望成為治療所有3種類型SMA的首個口服藥物。