本周，多個(gè)罕見(jiàn)病疾病領(lǐng)域進(jìn)展頻傳，一起來(lái)看詳細(xì)報(bào)道。

血液系統(tǒng)疾病

6月13日，艾伯維（AbbVie）公布的一項(xiàng)研究數(shù)據(jù)表明，對(duì)于初治且不適合高強(qiáng)度化療的急性髓系白血病（AML）患者，相較阿扎胞苷聯(lián)合安慰劑治療組，接受阿扎胞苷聯(lián)合venetoclax治療的患者死亡風(fēng)險(xiǎn)降低34%。

另一種白血病治療方面，18日，亞盛醫(yī)藥宣布向中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局（NMPA）提交其在研1類新藥HQP1351的新藥上市申請(qǐng)（NDA），用于治療伴有T315I 突變的慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）慢性期和加速期患者。

同日，BioMarin公司公布了嚴(yán)重A型血友病基因療法valocococogene roxaparvovec的4年隨訪數(shù)據(jù)，表明該療法能夠?qū)⒒颊呤褂媚蜃英男枨蠼档?6%，并將出血事件降低90%以上。

血液系統(tǒng)其他疾病領(lǐng)域，17日，Protagonist Therapeutics宣布，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）已授予PTG-300（一種天然激素hepcidin的注射用合成肽類似物）治療真性紅細(xì)胞增多癥（PV）的孤兒藥資格。

同日，TG Therapeutics公司宣布，已完成向FDA滾動(dòng)提交其在研口服新藥umbralisib（TGR-1202）的新藥申請(qǐng)，用于治療既往接受過(guò)治療的邊緣區(qū)淋巴瘤（MZL）和濾泡性淋巴瘤（FL）患者。

18日，恒瑞醫(yī)藥提交的1類新藥海曲泊帕乙醇胺片的上市申請(qǐng)獲中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局受理，主要用于治療對(duì)糖皮質(zhì)激素類藥物、免疫球蛋白或脾切除療效欠佳的慢性原發(fā)免疫性血小板減少癥（ITP）。

神經(jīng)系統(tǒng)疾病

神經(jīng)系統(tǒng)疾病方面，脊髓性肌萎縮癥（SMA）領(lǐng)域傳來(lái)兩項(xiàng)新進(jìn)展。

11日，渤健（Biogen）公司公布的長(zhǎng)期研究數(shù)據(jù)表明，癥狀前SMA患兒可持續(xù)受益于諾西那生鈉注射液治療。應(yīng)用諾西那生鈉注射液進(jìn)行早期、持續(xù)治療可顯著提高患兒存活率，并使患兒持續(xù)保持已獲得的運(yùn)動(dòng)功能。

12日，羅氏（Roche）公布的兩項(xiàng)試驗(yàn)數(shù)據(jù)顯示，與自然史數(shù)據(jù)相比，risdiplam治療24個(gè)月后，SMA患者的運(yùn)動(dòng)功能得到顯著改善；接受risdiplam治療可快速、持續(xù)提升患者的SMN蛋白水平。

其他神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域，12日，美國(guó)FDA宣布，批準(zhǔn)Viela Bio公司的抗CD19單克隆抗體Uplizna（inebilizumab-cdon）上市，治療視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。∟MOSD）患者。關(guān)鍵性臨床試驗(yàn)結(jié)果顯示，inebilizumab單藥療法可顯著降低疾病發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。

15日，Momenta Pharmaceuticals公布的一項(xiàng)針對(duì)全身型重癥肌無(wú)力（GMG）的2期研究數(shù)據(jù)顯示，所有4個(gè)nipocalimab（M281）治療組均顯示了重癥肌無(wú)力日常生活活動(dòng)（MG-ADL）量表評(píng)分改善。

呼吸系統(tǒng)疾病

11日，Veracyte公司公布的一項(xiàng)獨(dú)立研究結(jié)果表明，當(dāng)通過(guò)高分辨率電子計(jì)算機(jī)斷層掃描（HRCT）成像無(wú)法確定診斷時(shí)，Envisia基因組分型儀（Envisia Genomic Classifier）能夠協(xié)助醫(yī)生更準(zhǔn)確地診斷特發(fā)性肺纖維化（IPF）。

16日，Jazz Pharmaceuticals與PharmaMar聯(lián)合宣布，美國(guó)FDA加速批準(zhǔn)Zepzelca（lurbinectedin）上市，用于治療接受鉑類藥物化療時(shí)或化療后疾病進(jìn)展的轉(zhuǎn)移性小細(xì)胞肺癌（SCLC）成人患者。

肌肉系統(tǒng)疾病

15日，Sarepta Therapeutics公司公布了4例接受SRP-9001 micro-dystrophin（AAVrh74.MHCK7.micro-dystrophin）治療的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）患者一年的安全性和耐受性數(shù)據(jù)。全部患者對(duì)SRP-9001治療的耐受良好，運(yùn)動(dòng)功能改善及肌酸激酶（CK）水平降低效果在一年內(nèi)獲得維持。

此前，該公司另一項(xiàng)研究性基因療法SRP-9003的1/2期研究數(shù)據(jù)顯示，接受一次低劑量基因療法的2E型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（LGMD2E）兒童患者，在其后一年內(nèi)可獲得運(yùn)動(dòng)功能的持續(xù)改善。

其他疾病領(lǐng)域

13日，強(qiáng)生（Johnson & Johnson）旗下楊森（Janssen）公司公布的數(shù)據(jù)表明，與環(huán)磷酰胺、硼替佐米和地塞米松聯(lián)合療法（CyBorD）相比，接受達(dá)雷妥尤單抗（daratumumab）聯(lián)合CyBorD（D-CyBorD）治療的輕鏈（AL）型淀粉樣變性患者有更高的血液學(xué)完全緩解率。

16日，Immunicum AB公司在線發(fā)表的1/2期研究數(shù)據(jù)顯示，在胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）患者中，ilixadencel與不同酪氨酸激酶抑制劑（TKI）聯(lián)用的安全性特征良好，6例患者中有2例患者獲得初步的臨床獲益。

17日，美國(guó)FDA宣布批準(zhǔn)諾華（Novartis）Ilaris（canakinumab）注射劑用于治療活動(dòng)性斯蒂爾?。ˋctive Still's disease），包括成人斯蒂爾?。ˋOSD）。該療法是FDA批準(zhǔn)的首款斯蒂爾病治療藥物。

同日，Recordati公司公布了一項(xiàng)3期研究的積極結(jié)果，數(shù)據(jù)顯示，對(duì)于無(wú)法進(jìn)行垂體手術(shù)或術(shù)后無(wú)法治愈的庫(kù)欣?。–ushing's disease）患者，應(yīng)用Isturisa治療可有效改善平均尿游離皮質(zhì)醇（mUFC）水平。