在6月22日開始的2020美國癌癥研究協(xié)會 (AACR) 年會上，基準(zhǔn)醫(yī)療展示了新一代甲基化液體活檢測序技術(shù)AURORA在多癌種早篩中的研究成果: Toward the Development of a $100 Screening Test for Six Major Cancer Types。針對占中國每年新發(fā)癌癥人數(shù)65.2%，癌癥死亡人數(shù)72.4% 的六大癌種，肺癌，乳腺癌，消化道癌（結(jié)直腸癌，胃癌，食道癌和肝癌），基準(zhǔn)醫(yī)療開發(fā)了一管式AURORA甲基化檢測技術(shù)，其靈敏度和特異性高，實驗周期短，價格低廉，容易實現(xiàn)大規(guī)模臨床應(yīng)用和普及。

AURORA技術(shù)的最大特點在于，對目標(biāo)靶點富集進(jìn)行了創(chuàng)新性優(yōu)化，可以大大提高超低豐度ctDNA甲基化信號的檢測靈敏度和特異性，使其可以利用較少的甲基化標(biāo)志物即可達(dá)到檢測早期癌癥的效能，并在提高檢測模型準(zhǔn)確度的同時避免模型過擬合（overfitting）的問題?；鶞?zhǔn)團(tuán)隊整合了公共數(shù)據(jù)庫（比如TCGA數(shù)據(jù)庫）及自建的六大癌種的甲基化數(shù)據(jù)庫（超過2000例組織樣品和4000例血漿樣品全基因組甲基化分析），篩選出了針對這六個癌種最優(yōu)的甲基化標(biāo)記物（DNA methylation markers）并建立了相應(yīng)的診斷模型。與囯際國內(nèi)同類技術(shù)相比，AURORA具有更高的靈敏度和特異性 －它在三大癌種早篩上的整體表現(xiàn)（ROC-AUC）分別為97.3% （肺癌）, 96.2% （乳腺癌）, 92.0%（結(jié)直腸癌）；在相應(yīng)的早期腫瘤（I期）中也保持著非常高的檢測靈敏度（在設(shè)定的99%特異性下），分別為82.4% （肺癌）, 62.5% （乳腺癌）, 54.5%（結(jié)直腸癌） 。

基準(zhǔn)團(tuán)隊正與囯際和中國合作者在真實世界中對肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌等癌種進(jìn)行更大樣本量的獨立驗證，并將在近期完成另外三種癌癥 （肝癌，胃癌和食管癌） 的模型優(yōu)化與測試。我們相信在不久的將來，可將多癌種早篩推進(jìn)到 < 1000 RMB 范圍，讓它真正造福于每一個人。