患者女性，13歲，廣東東莞人，因反復發(fā)作性四肢抽搐，伴意識不清一年，加重1天于1月4日入院。

患者于1月3日下午四時許勞累后突然出現(xiàn)四肢抽搐，倒地，意識喪失。抽搐初為雙目上視頭頸后仰，軀干呈角弓反張狀，上肢屈曲握拳，下肢伸直如強直狀，稍后全身呈陣攣性抽搐伴喉鳴聲及口吐白沫，約2分鐘抽搐終止，10分鐘左右清醒。自覺全身酸痛、有遺忘。當時未就診。一個月后，有類似發(fā)作一次，遂去當?shù)蒯t(yī)院就診。予服苯妥英鈉0.05tid，發(fā)作未能控制又加服苯巴比妥鈉( Luminal)0.15bid，仍每月有1～2次發(fā)作。入院前三天，外出游玩停服藥物，今日凌晨出現(xiàn)頻繁四肢抽搐伴意識喪失，發(fā)作間期意識仍不清醒伴發(fā)熱多汗。

第一胎，足月順產(chǎn)，母乳配合人工喂養(yǎng)，生長發(fā)育好。既往無核黃疸、腦炎、熱性驚厥史，無腦外傷、手術及藥物過敏史。

表哥5歲時曾有過發(fā)作性四肢抽搐，伴意識喪失病史。在我院神經(jīng)科診斷為“癲癇（強直-陣攣性大發(fā)作)”，服用抗癲癇藥后未見發(fā)作，三年后停藥，至今未見發(fā)作。

體檢：T39℃，P100次/分，R32次/分，BP15/8kPa。發(fā)育正常，營養(yǎng)中等。全身皮膚干燥，彈性差，粘膜無出血點及瘀斑，鞏膜無黃染。全身淺表淋巴結未捫及。頸軟，氣管居中，甲狀腺不大。胸廓對稱，無畸形，呼吸促，雙肺可聞及痰鳴音。心界正常，心率100次/分，心律整齊，各瓣膜區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，肝、脾未捫及腫大。脊柱、四肢無畸形，關節(jié)無畸形、紅、腫、熱。

神經(jīng)系統(tǒng)檢查：意識障礙呈淺昏迷狀，壓眶有痛苦表情及定位不準確的躲避反應。雙側瞳孔直徑4.5mm，等大等圓。對光反射正常。眼底檢查:視乳頭色紅，邊緣清楚，視網(wǎng)膜靜脈充盈迂曲。雙側鼻唇溝對稱，余顱神經(jīng)未檢。四肢肌張力無異常。疼痛刺激可見自主運動，四肢深反射對稱正常，腹壁反射弱，病理征未引出，腦膜刺激征(-)。

發(fā)作時檢查：病人眼瞼上舉，雙眼上視，四肢呈強直一陣攣性抽搐，軀干呈過伸位，口唇青紫，稍后口吐白沫、出汗，約兩分鐘發(fā)作終止。檢查發(fā)現(xiàn)雙瞳散大約5mm，對光反射消失。

實驗室檢查：血紅蛋白156g/L，紅細胞4.50×1012/L，白細胞12.5×109/L。分類:中性0.8，淋巴0.2，血小板160×109/L。

尿常規(guī)：尿比重1.067，蛋白(-)，尿糖(-)，膽紅素(-)，酮體(-)，管型(-)。

血液生化:血鈉156mmol/L，血鉀5.0 mmol/L，血糖6.0mmol/L，血氯118mmol/L，總鈣2.5mmol/L，尿素氮7.8mmol/L.

輔助檢查：急診心電圖示“竇性心動過速(116次/分)”，頭顱CT平掃未見異常密度影。門診腦電(發(fā)作間歇期):常規(guī)記錄未見正常，過度換氣時可見很多陣發(fā)長程出現(xiàn)3-6Hz 250～280V的慢活動，間有棘波和棘-慢復合波。

討論

實習醫(yī)生A：本例病情特點：①女性，13歲；②有反復發(fā)作的四肢抽搐伴意識喪失年，加重1天；③家族有類似發(fā)作史的病人；④體檢:T39℃，呼吸急促，淺昏迷狀，顱神經(jīng)、四肢運動、感覺、深淺反射未見明顯異常，病理征未引出；⑤發(fā)作時檢查：病人呈典型的四肢強直一陣攣性抽搐伴意識喪失；⑥發(fā)作間歇期腦電圖示:陣發(fā)高波幅慢活動，間有棘波和棘-慢復合波。根據(jù)典型病史和發(fā)作期檢查以及腦電圖的檢查結果，可診斷為癲癇。

教師：癲癇的診斷應主要依據(jù)詳細可靠的病史，如檢查者能親眼目睹發(fā)作全過程，結合腦電圖檢查結果則診斷可以成立。需注意腦電圖檢查是癲癇診斷的重要輔助措施，但不是絕對因素。因為正常人群中有20%腦電圖可以不正常;同時亦有20％癲癇病人腦電圖結果未見異常。另外癲癇的診斷包括是哪一種發(fā)作類型？是原發(fā)還是繼發(fā)？繼發(fā)的病因是什么？前者有利于我們合理正確地選擇抗癲癇藥，后者為病因學治療提供依據(jù)。

實習醫(yī)生B：患者發(fā)作性四肢強直-陣攣性抽搐伴意識喪失，發(fā)作中伴有自主神經(jīng)功能紊亂，發(fā)作后有逆行遺忘，考慮為癲癇大發(fā)作。

教師：按國際癲癇發(fā)作的分類，本例應屬于全面性發(fā)作中的強直-陣攣性發(fā)作。需要與之相鑒別的是繼發(fā)性全面性發(fā)作。本例青少年起病(12歲)，有陽性家族史，每次發(fā)作前無明顯先兆和其他前驅癥狀，呈典型全身強直-陣攣性發(fā)作，發(fā)作間期無神經(jīng)系統(tǒng)定位征，腦電圖示雙側對稱，同步高波幅慢活動及棘波和棘-慢復合波，頭顱CT未見異常。故可診斷為原發(fā)性癲癇(全面強直-陣攣性發(fā)作)。

實習醫(yī)生C：臨床上有些疾病也以四肢抽搐為主要表現(xiàn)，我們?nèi)绾螀^(qū)別它們？

教師：確實有些疾病，如癔病、低鈣血癥等也以四肢抽搐為主要表現(xiàn)。但是我們通過詳細的病史詢問、仔細的檢查結合實驗室和其他輔助檢查可將兩者區(qū)別開來。如癔病患者可有反復發(fā)作的四肢抽搐，但其發(fā)作皆在有人在場和受到情感刺激，發(fā)作時四肢肌肉多不規(guī)則收縮，發(fā)作持續(xù)時間較長，瞳孔、角膜反射和跖反射無變化，無意識喪失、撞傷和大小便失禁，常伴有哭泣和喊叫。再如低鈣血癥，雖有四肢抽搐，但其抽搐形式呈典型“助產(chǎn)士”手狀，無意識喪失，生理反射正常，病理征(-)，多有引起低鈣的病史，如脂肪痢或甲狀腺手術史，血鈣、磷測定有助于診斷。

實習醫(yī)生D：本例入院前一天出現(xiàn)頻繁的四肢強直-陣攣性抽搐伴意識喪失，而每于發(fā)作間期意識仍不清醒，并伴有發(fā)熱、多汗，需考慮為癲癇大發(fā)作持續(xù)狀態(tài)。

教師：同意同學的分析。引起癲癇持續(xù)狀態(tài)常見的誘因有停藥、減藥或突然換藥以及發(fā)熱、感染、疲勞等。本例與其停藥有關。由于頻繁的強直-陣攣性導致持續(xù)高熱、高滲性脫水、白細胞增高，需積極搶救。

實習醫(yī)生E：本例在門診就醫(yī)期間，已開始使用抗癲癇藥苯妥英鈉和苯巴比妥鈉，為何仍不能很好地控制發(fā)作？

教師：一旦癲癇診斷成立，又無對因治療的指征時，控制癲癇的發(fā)作是惟一而又必要的治療措施。由于藥物控制癲癇發(fā)作是一個長期的治療過程，而每一種抗癲癇藥均有不同程度的副作用，故合理用藥尤為重要。

首先是及時盡早用藥(發(fā)作間隙一年以上者例外)。其次要告知患者及家屬長期用藥的重要性和必要性、藥物的副作用及治療過程中的注意事項，以取得充分合作，堅持反對隨便更換藥物。藥物的選擇:應根據(jù)發(fā)作類型、藥物副作用、病人的經(jīng)濟狀況和藥源，選擇療效佳、毒性小、易購買、價錢便宜的藥物。本例屬于原發(fā)性全面性強直-陣攣性發(fā)作應首選丙戊酸鈉，其次可選擇苯妥英鈉或苯巴雙妥。但是病人服用苯妥英鈉，該藥副反應明顯，安全范圍窄，導致了病人發(fā)作未能控制。給藥的方式則取決于每一種藥物的代謝特點，藥物作用原理及副作用出現(xiàn)的規(guī)律，如丙戊酸鈉，劑量與血漿濃度呈直線相關，故應按常規(guī)劑量用藥，由于安全范圍大，可隨病情逐漸加大劑量。而苯妥英鈉劑量與血漿濃度呈拋物線性相關，小劑量上升平緩，加大劑量則血濃度急驟上升，故在用藥時從小劑量開始，療效不佳時，增加劑量應謹防中毒。

實習醫(yī)生E：老師，當一種藥物療效不佳時，為何不使用兩種藥物聯(lián)合治療？

教師：目前，國際抗癲癇聯(lián)盟仍主張單藥治療為主。因為單藥易于觀察臨床療效及給藥方式，可減少多藥之間相互作用所導致的慢性中毒和經(jīng)濟負擔，更為重要的是80%～85%癲癇可獲滿意療效。多藥治療僅適用于頑固性癲癇單藥治療失敗，或有多種發(fā)作類型的癲癇。本例單藥治療不佳的原因，除上述分析藥物選擇不當外，藥物有無達到有效血濃度也值得注意。由于藥物的代謝特點以及個體差異，按mg/kg給藥方式已不能肯定臨床的需要。應監(jiān)測血濃度來調(diào)整量效關系，以達到最佳有效血濃度。

實習醫(yī)生F：本例用苯妥英鈉療效不佳，應換丙戊酸鈉，在換藥過程中我們應注意些什么？

教師：這個問題提得好。通常使用某種抗癲癇藥時，對其療效觀察應不少于1～2個月。如療效不佳或毒性反應明顯時而要更換新藥時，一定要在增加新藥的同時，將原藥逐漸減少，也就是說等新藥有效血濃度達穩(wěn)態(tài)后才撤去原藥，切忌突然停藥，否則會導致癲癇發(fā)作頻繁，甚至誘發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)。

實習醫(yī)生C：本例病人一旦控制發(fā)作，需要多長時間オ可以停藥呢？

教師：用藥時間取決了腦損傷的程度、發(fā)作控制前癲癇持續(xù)的時間、發(fā)作類型及腦電圖異常有無發(fā)展，通常原發(fā)性大發(fā)作和單純部分性發(fā)作，在完全控制2～5年后，典型失神發(fā)作在完全控制6個月以上可以考慮終止治療。停藥前應緩慢減量。病程越長，劑量越大，用藥越多，減量越需要緩慢。停藥過程可考慮腦電圖變化。整個過程不少于3個月。若復發(fā)則需恢復原藥量，復雜部分性發(fā)作很少能完全控制，多需長期治療。

實習醫(yī)生F：病人本次入院系因自行停藥而導致癲癇大發(fā)作持續(xù)狀態(tài)，合并有高熱、高滲性脫水、白細胞升高。需在給氧、防護的同時，從速控制發(fā)作，維持生命機能，預防和控制并發(fā)癥，積極尋找病因，對因治療。

教師：癲癇持續(xù)狀態(tài)病人關鍵要控制發(fā)作，多選用作用強、起效快的抗驚厥藥。在控制發(fā)作同時，須保持呼吸道通暢，供氧(必要時可行氣管插管或氣管切開)，物理降溫，補液糾正高滲性脫水，注意預防和控制感染。注意由于頻繁抽搐而造成腦缺氧腦水腫，必要時可給予20％甘露醇脫水。抽搐停止后，可給苯妥英鈉80～100mg/d，分三次肌內(nèi)注射，清醒后改服丙戊酸鈉。