今日，Intellia Therapeutics宣布，英國藥品和保健產(chǎn)品管理局（MHRA）授權該公司啟動1期臨床試驗，將評估其基因編輯療法NTLA-2001治療遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性合并多發(fā)性神經(jīng)?。╤ATTR-PN）的效果和安全性。Intellia Therapeutics公司由今年諾貝爾化學獎得主之一Jennifer Doudna博士聯(lián)合創(chuàng)建，專注于利用CRISPR/Cas9系統(tǒng)開發(fā)創(chuàng)新潛在的治愈性療法。

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTR）是一種罕見的進展性和致死性疾病。遺傳性ATTR（hATTR）是由于TTR基因發(fā)生特定DNA突變，導致肝臟以錯誤折疊的形式產(chǎn)生一種叫做轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）的蛋白質(zhì)，并在體內(nèi)積累。hATTR可表現(xiàn)為多發(fā)性神經(jīng)?。╤ATTR-PN），可導致神經(jīng)損傷，或心肌病（hATTR-CM），涉及可導致心力衰竭的心肌疾病。此外，非突變，或野生型TTR蛋白也可在體內(nèi)蓄積，導致野生型ATTR（wtATTR）。全球估計有5萬名hATTR患者，野生型ATTR患者人數(shù)在20萬到50萬人之間。

新聞稿指出，Intellia公司的主打候選藥物NTLA-2001可能是首個治愈ATTR的藥物。通過應用該公司基于CRISPR/Cas9的體內(nèi)肝臟基因敲除技術，NTLA-2001可能在單次治療之后終身減少患者體內(nèi)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）蛋白的產(chǎn)生。該在研療法通過Intellia公司專有的非病毒脂質(zhì)納米顆粒平臺遞送。Intellia公司指出，這款在研療法有望成為首款全身性體內(nèi)給藥的CRISPR/Cas9基因編輯療法。

由于COVID-19疫情的影響，該公司預計將在今年年底完成首例患者給藥。這一開放標簽，多中心1期臨床試驗將分為安全性研究部分和劑量遞增部分，預計注冊多達38例ATTR患者。

參考資料：

[1] Intellia Therapeutics Receives Authorization to Initiate Phase 1 Clinical Trial of NTLA-2001 for Transthyretin Amyloidosis (ATTR). Retrieved October 19, 2020, from https://ir.intelliatx.com/news-releases/news-release-details/intellia-therapeutics-receives-authorization-initiate-phase-1