10月21日，諾華宣布，美國FDA已授予用于治療亨廷頓氏?。℉D）的藥物branaplam（LMI070）孤兒藥稱號。孤兒藥稱號是授予治療罕見疾病或病癥藥物的一種特殊地位，并為制藥公司提供一定的利益，以鼓勵繼續(xù)開發(fā)為嚴重疾病患者帶來新解決方案的藥物。

在臨床前研究中，branaplam已被證明可以降低突變的亨廷頓蛋白（Huntingtin protein）的水平。此外，在脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者接受branaplam治療的研究中還觀察到，該藥物可降低患者亨廷頓信使RNA（mRNA）的作用。亨廷頓mRNA的降低可能使得亨廷頓蛋白的水的降低，而這正是針對HD治療的根本?；谶@些發(fā)現(xiàn)，諾華計劃針對branaplam啟動一個開發(fā)項目，以確定該藥物是否有可能成為一種SMA患者的改造性治療方法。

HD是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，可導致進行性殘疾和死亡。每個人都攜帶有亨廷頓（huntingtin，HTT）基因，但只有那些基因突變的人才會患上這種疾病。該病的特點是運動、認知和精神癥狀逐漸惡化。這些癥狀通常出現(xiàn)在30-50歲之間，并在15-20年期間惡化。歐洲和美國大約有70000人被臨床診斷為HD。但目前針對HD的治療選擇僅限于對癥治療，并且還沒有批準的可以延緩疾病發(fā)生或延緩疾病進展的疾病改良療法。

Branaplam（LMI070）是一種小分子RNA剪接調節(jié)劑，屬于噠嗪衍生物，通過改變運動神經(jīng)元生存基因2（SMN2）的剪接模式來增加運動神經(jīng)元蛋白的功能存活量，目前正在研究用于治療SMA。SMA是一種罕見的進行性遺傳疾病，其特征是負責肌肉功能的運動神經(jīng)元的丟失。諾華表示，該藥物每周給藥一次用于治療SMA，同樣的給藥方案也可能用于HD。因此，該公司計劃在2021年開始在HD患者中進行branaplam的IIb期臨床試驗。

branaplam分子結構（來源：維基百科）

參考來源：

1.維基百科

2.Novartis receives US Food and Drug Administration (FDA) Orphan Drug Designation for branaplam (LMI070) in Huntington’s disease (HD)