近日，一篇刊登在國(guó)際雜志Nature Communications上的研究報(bào)告中，來自藍(lán)星基因公司(Bluestar Genomics)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過研究證實(shí)了其所開發(fā)的新型平臺(tái)在檢測(cè)早期胰腺癌方面的強(qiáng)大潛力，這或有望幫助解決目前僅在美國(guó)每年都有超過6萬名被診斷為胰腺癌患者未得到及時(shí)診斷的需求；這種新型的表觀基因組平臺(tái)能通過分析簡(jiǎn)單的血樣，并診斷患者機(jī)體血液中循環(huán)的DNA中是否存在胰腺癌細(xì)胞的DNA信息，從而就能實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病的非侵入性精準(zhǔn)檢測(cè)，并能夠更加及時(shí)地對(duì)患者采取治療措施并提高患者的生存率。

研究者Samuel Levy表示，胰腺癌是一種致死性的疾病，目前針對(duì)大規(guī)模人群并沒有有效的篩查手段，這項(xiàng)研究中我們所開發(fā)的新技術(shù)就能為開發(fā)新型篩查手段提供基礎(chǔ)，并能為液體活檢和未來癌癥的篩查設(shè)定一種新標(biāo)準(zhǔn)。研究人員納入了307名患者（40歲及以上的患者）進(jìn)行研究，他們使用新技術(shù)識(shí)別出了成千上萬個(gè)基因的不同模式，這些模式或能充當(dāng)用于基于血液的胰腺癌檢測(cè)的生物標(biāo)志物，幫助開發(fā)新型癌癥篩查技術(shù)。

胰腺癌是美國(guó)第三大引發(fā)癌癥死亡相關(guān)的原因，目前在臨床中缺乏強(qiáng)大的篩查手段，這就意味著胰腺癌往往只能在患者疾病進(jìn)展到晚期階段才會(huì)被診斷出來，無疑就會(huì)造成患者可用的治療手段變得非常少；文章中，研究者指出，利用新開發(fā)的表觀遺傳學(xué)平臺(tái)或許就能盡早地從患者血漿中識(shí)別出腫瘤的生物學(xué)特性，從而就能幫助開發(fā)針對(duì)胰腺癌的早期治療手段，并潛在增強(qiáng)患者的生存率。

在胰腺癌患者中，循環(huán)腫瘤細(xì)胞和循環(huán)腫瘤細(xì)胞的DNA能夠進(jìn)入機(jī)體血液，而通過抽血分析血液樣本就能對(duì)這些標(biāo)志物進(jìn)行早期診斷，從而就能有效預(yù)測(cè)患者疾病的進(jìn)展并監(jiān)測(cè)其對(duì)療法的反應(yīng)。當(dāng)前的診斷方法依賴于疾病組織來對(duì)疾病進(jìn)行特性分析，而研究人員所開發(fā)的新技術(shù)不同于當(dāng)前方法，這種新型的基于血液的5hmC方法能夠通過發(fā)現(xiàn)基因和基因調(diào)節(jié)區(qū)域中基于DNA的改變，來診斷患者血漿中的疾病信號(hào)。

最后研究者表示，未來臨床檢測(cè)或能利用新診斷出的生物標(biāo)志物來促進(jìn)對(duì)早期胰腺癌的有效篩查，這一點(diǎn)非常重要，因?yàn)楹芏嗷颊咧钡郊膊∵M(jìn)展到晚期階段才會(huì)表現(xiàn)出疾病癥狀，后期研究人員還將會(huì)基于本文研究結(jié)果進(jìn)行更深入的測(cè)試，從而在未來幾年實(shí)現(xiàn)該技術(shù)的商業(yè)化應(yīng)用。

原始出處：

Guler, G.D., Ning, Y., Ku, C. et al. Detection of early stage pancreatic cancer using 5-hydroxymethylcytosine signatures in circulating cell free DNA. Nat Commun 11, 5270 (2020). doi：10.1038/s41467-020-18965-w