青光眼（glaucoma）是一組以視乳頭萎縮及凹陷、視野缺損及視力下降為共同特征的疾病，被稱為“沉默的殺手”，其主要特征為發(fā)病迅速、危害性大、是導(dǎo)致人類失明的三大致盲眼病之一。更可怕的是，青光眼不可逆，會在不知不覺中偷走了我們的視力，常被比喻成眼病中的“癌癥”，因此加強(qiáng)預(yù)防尤為重要。

近日，美國西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的研究人員在眼科頂刊《Ophthalmology》雜志發(fā)表了一篇題為Intraocular Pressure, Glaucoma, and Dietary Caffeine Consumption A Gene–Diet Interaction Study from the UK Biobank的文章，首次證明了青光眼患者的飲食習(xí)慣與遺傳之間的關(guān)聯(lián)。

研究指出，有青光眼家族史的患者每天攝入大量咖啡因，可能會使患青光眼的風(fēng)險增加三倍以上。

這項研究對迄今為止世界上最全的大規(guī)模人類信息資源庫“英國生物樣本庫（UK BioBank）”中121347名參與者的遺傳樣本進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，并測量他們的眼壓(IOP)。與此同時，還對77906 名參與者進(jìn)行飲食問卷調(diào)查，從而實現(xiàn)對咖啡因攝入量與眼壓、青光眼之間聯(lián)系的強(qiáng)有力評估。

英國生物樣本庫的合格參與者

結(jié)果顯示，咖啡因攝入量過高與總體眼壓升高或青光眼的風(fēng)險增加無關(guān)。而對比之下，那些眼壓較高且遺傳傾向較強(qiáng)的參與者咖啡因攝入量越高，眼壓升高和青光眼患病風(fēng)險就越高，相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，他們每喝4杯咖啡，眼壓就會高出 0.35 毫米汞柱。

那么，如何規(guī)避這種致盲眼病的發(fā)病幾率呢？

由于復(fù)雜性疾病的發(fā)生常受控于多基因位點(diǎn)，因此，一種依據(jù)個體基因變異，通過計算多個易感位點(diǎn)，累積效應(yīng)量化個體對疾病易感程度的評估工具“多基因風(fēng)險評分（PRS）”脫穎而出，成為目前準(zhǔn)確預(yù)測疾病最常用的策略。

PRS計算公式

在這項最新的研究中，科研人員利用該評估工具結(jié)合與眼壓相關(guān)的111種遺傳變異，分析了基因與咖啡因攝入量之間的關(guān)聯(lián)。然而，隨著醫(yī)學(xué)科研的日漸深入，關(guān)聯(lián)性研究開始飽受詬病，其中最大的槽點(diǎn)莫過于相關(guān)性并不等于因果關(guān)系。因此為了避免出現(xiàn)“虛假關(guān)聯(lián)”，研究者們又基于8個與咖啡因攝入量相關(guān)的遺傳變異基因進(jìn)行了孟德爾隨機(jī)化分析，以評估咖啡因攝入量對眼壓的潛在因果影響。

研究發(fā)現(xiàn)，與咖啡因攝入量較低，同時遺傳風(fēng)險評分也低的人群相比，遺傳風(fēng)險評分較高且每日攝入咖啡因含量超過 321 毫克（相當(dāng)于3杯咖啡）的人，青光眼患病率要高3.9 倍。

PRS與咖啡因攝入量之間的相互作用

注：原文有刪減

參考資料：

[1]https://www.aaojournal.org/article/S0161-6420(20)31157-X/fulltext#secsectitle0055

[2]https://medicalxpress.com/news/2021-06-high-caffeine-consumption-eye-disease.html

[3]https://www.sohu.com/a/401912024_120554400