就罕見病而言，在適宜的范圍內(nèi)將相應(yīng)的產(chǎn)品納入醫(yī)保是讓更多患者受益的重要舉措，畢竟相關(guān)治療費(fèi)用動輒數(shù)百萬，普通患者往往難以承受。問題在于，在某種程度上，醫(yī)保資金的使用需要衡量能否讓更多人獲益。

根據(jù)《2020年醫(yī)療保障事業(yè)發(fā)展統(tǒng)計快報》，截至2020年底，全口徑基本醫(yī)療保險參保人數(shù)13.61億人，全年基本醫(yī)療保險基金（含生育保險）總支出20949.26億元，相當(dāng)于人均1539元。

SMA治療藥物昂貴，如果將這類藥物納入醫(yī)保，便相當(dāng)于每一個患者要花掉千人左右的看病錢。事實(shí)上，一直以來便不乏將SMA治療藥物納入醫(yī)保的聲音，而國家醫(yī)保局也依據(jù)患者需求推出了相應(yīng)的舉措。

目前，我國已將若干罕見病藥物列入《2020年國家醫(yī)保藥品目錄》，醫(yī)療保險囊括40種罕見病藥物，盡管其中大多數(shù)屬孤兒病適應(yīng)癥再利用普通藥物，并收錄共16種罕見病特定用藥，占目錄的40%。另外，我國也對21種孤兒藥和4種原料藥提供定價優(yōu)惠，其中進(jìn)口程序中抗癌藥的增值稅將降至3%，而國內(nèi)增值稅亦按3%征收。

多舉措助力罕見病藥物研發(fā)

除了藥價高昂以外，對于罕見病患者而言，面臨的困境還有無藥可用的無奈。從治療角度而言，如果能夠有更多藥物進(jìn)入市場，在競爭格局下或許罕見病治療上會有新的變化。

根據(jù)我國《第一批罕見病目錄》，當(dāng)前共有治療74種罕見病的162種治療藥品在全球上市，其中僅有針對53種罕見病的83款藥物進(jìn)入中國。然而，國內(nèi)明確以罕見病適應(yīng)癥注冊的藥品僅有55款，涉及31種罕見病。對于廣大罕見病患者而言，現(xiàn)有治療藥物顯然不夠。

針對罕見病藥物研發(fā)，近年來我國出臺了多項政策文件向罕見病藥物傾斜。

2016年，《關(guān)于解決藥品注冊申請積壓實(shí)行優(yōu)先審評審批的意見》指出，罕見病藥品注冊申請可優(yōu)先審評審批。2017年，《關(guān)于鼓勵藥品創(chuàng)新實(shí)行優(yōu)先審評審批的意見》同樣指出，罕見病可以在申報臨床試驗時提出減少或免做臨床試驗的申請。而在2019新修訂的《藥品管理法》中，再次強(qiáng)調(diào)了對罕見病新藥予以優(yōu)先審評審批。

根據(jù)《2018年度藥品審評報告》顯示，2018年，藥審中心共將313件注冊申請納入優(yōu)先審評程序，其中兒童用藥和罕見病用藥63件。

多款候選產(chǎn)品已步入2期臨床階段

在SMA治療領(lǐng)域，當(dāng)前全球僅有三款藥物獲批上市，除Biogen的諾西那生鈉之外，另外兩款藥物分別為諾華的Zolgensma和羅氏的Evrysdi。

其中，Zolgensma于2019年5月獲FDA批準(zhǔn)，定價212.5萬美元，患者僅需注射一劑便可完成治療，2020年，這款產(chǎn)品為諾華帶來了9.2億美元的銷售收入。

Evrysdi于2020年8月獲批，是FDA批準(zhǔn)治療SMA的首款口服療法，定價為每年最高34萬美元。2021年6月，這款產(chǎn)品在中國獲批上市?；颊咴诘谝荒暌⑸?-6針，此后需每年3針的維持治療。

除已上市產(chǎn)品外，SMA領(lǐng)域還有數(shù)款在研藥物，諾華研制的branaplam（LMI070）、Scholar Rock研發(fā)的SRK-015以及Cytokinetics與安斯泰來共同研發(fā)的Reldesemtiv等候選產(chǎn)品均已進(jìn)入2期臨床階段。

在我國，本土制藥企業(yè)對于罕見病治療藥物的研發(fā)仍處于探索階段。以北?？党?、應(yīng)諾醫(yī)藥、曙方醫(yī)藥、北京科信必成等組成的罕見病藥品研發(fā)型企業(yè)矩陣已初具規(guī)模。未來，隨著罕見病研發(fā)不斷向前推進(jìn)，相信包括SMA在內(nèi)的罕見病患者將迎來新的治療選擇和體驗。

參考資料：

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[2]https://xw.qq.com/amphtml/20210906A066CS00

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[7]https://www.biodiscover.com/industry/738827.html