今日，bluebird bio公司宣布，已經(jīng)完成向美國FDA遞交基因療法betibeglogene autotemcel（beti-cel）的滾動生物制品許可申請（BLA）。用于治療需要接受常規(guī)血紅細(xì)胞輸注的β地中海貧血患者。此前，這一基因療法獲得FDA授予的突破性療法認(rèn)定。新聞稿指出，如果獲得批準(zhǔn)，這將是FDA批準(zhǔn)的首款造血干細(xì)胞體外基因療法。

輸血依賴型β地中海貧血是一種嚴(yán)重的遺傳病。由于編碼β球蛋白的基因發(fā)生突變，患者體內(nèi)的血紅蛋白水平會出現(xiàn)明顯下降，甚至缺失。為了生存，患者不得不終身接受輸血治療。然而輸血只能治標(biāo)，不能治本，且由于輸血帶來的鐵過載現(xiàn)象，這些患者容易出現(xiàn)多器官損傷。因此，這些不幸的患者急需安全有效的創(chuàng)新療法，緩解他們的病情。

由bluebird帶來beti-cel就是這么一款新型治療方案。具體來看，這種基因療法從患者體內(nèi)分離出造血干細(xì)胞，并利用病毒載體引入經(jīng)過修飾、能行使正常功能的β球蛋白基因。隨后，這些患者會先接受化療對骨髓進(jìn)行”清洗“，再引入這些經(jīng)過基因編輯的造血干細(xì)胞。按設(shè)想，這些造血干細(xì)胞會在患者體內(nèi)源源不斷地形成具有正常功能的血紅蛋白變體，極大減少患者對輸血的需求。在理想情況下，患者甚至不再需要進(jìn)行輸血治療。

這一BLA的遞交是基于多項(xiàng)臨床試驗(yàn)的結(jié)果，截至2021年3月9日，試驗(yàn)結(jié)果包括63名患者，其中兩名患者的隨訪時(shí)間長達(dá)7年，8名患者的隨訪時(shí)間至少6年，19名患者隨訪時(shí)間超過5年。這款療法已經(jīng)獲得歐盟的批準(zhǔn)，商品名為Zynteglo。

參考資料：

[1] bluebird bio Submits Biologics License Application (BLA) to FDA for betibeglogene autotemcel (beti-cel) Gene Therapy for Patients With β-thalassemia Who Require Regular Red Blood Cell Transfusions. Retrieved September 21, 2021, from https://www.businesswire.com/news/home/20210921005978/en

（原文有刪減）