為進一步提高罕見疾病臨床研發(fā)效率，滿足罕見疾病患者的治療需求，結(jié)合罕見疾病特征，對罕見疾病藥物研發(fā)及科學(xué)的試驗設(shè)計提供建議和參考，2021年10月11日，CDE官網(wǎng)發(fā)布《罕見疾病藥物臨床研發(fā)技術(shù)指導(dǎo)原則》（征求意見稿），征求意見時限為自發(fā)布之日起1個月，該技術(shù)指導(dǎo)原則旨在進一步提高罕見疾病臨床研發(fā)效率，滿足罕見疾病患者的治療需求，結(jié)合罕見疾病特征，對罕見疾病藥物研發(fā)及科學(xué)的試驗設(shè)計提供建議和參考，本文為大家盤點了罕見疾病藥物研發(fā)相關(guān)政策法規(guī)。

PART 01.破局罕見病定義

罕見疾病藥物這片藍海正在成為熱門賽道。罕見病，顧名思義是指那些發(fā)病率極低的疾病，目前為止在中國尚未有明確的定義。由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，藥企研發(fā)較少，因此這些藥又被稱為“孤兒藥”。世界各國根據(jù)自己國家的具體情況，對罕見病的認定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異，詳見下表。

PART 02.中國政策紅利助力罕見病藥物研發(fā)

為了攻克罕見病這個硬骨頭，監(jiān)管部門近年來高度重視罕見病藥物的研發(fā)，出臺了以下一系列法規(guī)文件，加速罕見病藥物的審評審批，包括但不限于：

PART 03.CDE對罕見病藥物的審評考慮

一直以來，罕見病領(lǐng)域藥物因研發(fā)難、發(fā)病率低（受眾狹窄）、醫(yī)學(xué)研究相對較少、研究投入成本高，一直以來是醫(yī)學(xué)發(fā)展的薄弱環(huán)節(jié)，也是之前國內(nèi)各大藥企避開的研發(fā)方向。

為了促進罕見病的研究，我國注冊制度改革也顯示出我國對罕見病治療藥物研發(fā)的重視，相繼出臺了利好政策，在罕見病治療藥物新藥研發(fā)、上市申請以及上市后等不同階段給予政策上支持，但在該領(lǐng)域仍有許多問題急需解決，如罕見病、孤兒藥的官方定義目前還未簡單，CDE對于罕見病藥物的研發(fā)的一般考慮是“三部曲”：

1）接受境外數(shù)據(jù)；2）推動高水平仿制；3）鼓勵研發(fā)新藥。

對于是否接受境外數(shù)據(jù)，CDE發(fā)布了《關(guān)于發(fā)布接受藥品境外臨床試驗數(shù)據(jù)的技術(shù)指導(dǎo)原則的通告》（2018年第52號）界定了接受境外數(shù)據(jù)適用情況，是否接受境外數(shù)據(jù)審評考量因素包括但不限于：

1）國外研究數(shù)據(jù)的可靠性，特別是臨床試驗關(guān)鍵研究的設(shè)計、評價方法和研究結(jié)果；

2）國外研究的劑量對我們患者是否適用？

3）發(fā)病率、診斷標(biāo)準(zhǔn)是否與國內(nèi)一致；

4）現(xiàn)有治療手段臨床急需解決什么問題？

5）風(fēng)險控制的難度，包括對處方醫(yī)生及患者安全性監(jiān)測的要求；必要時召開專家咨詢會，加強與監(jiān)管方的溝通等。

罕見病藥物的審評會綜合考慮疾病的發(fā)病率、嚴(yán)重程度、藥物的可及性、國外上市基礎(chǔ)以及中國的實踐等因素，國家將繼續(xù)加大對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠，將繼續(xù)更好地支持罕見病的投入，并鼓勵開發(fā)針對罕見患者需求的藥物，進一步增進人民的健康福祉。

參考文獻

[1] www.nhc.gov.cn

[2] 楊志敏《罕見病藥物注冊審評與注冊法規(guī)》、cphi、抗體圈等