3月18日，BioMarin Pharmaceutical宣布，用于治療嚴(yán)重血友病A的基因療法valoctocogene roxaparvovec的3期臨床試驗(yàn)結(jié)果在著名醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表。該公司指出，這是該公司5年來在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表的第5篇研究。

血友病A是由于缺乏凝血因子VIII而導(dǎo)致的一種罕見遺傳性出血性疾病。凝血因子的缺乏使患者凝血酶生成不足，導(dǎo)致凝血障礙。血友病A以反復(fù)出血及其相關(guān)并發(fā)癥為主要臨床表現(xiàn)，其中約80%為關(guān)節(jié)出血，其并發(fā)癥主要是慢性出血性關(guān)節(jié)病變，且可導(dǎo)致嚴(yán)重的關(guān)節(jié)畸形。目前，血友病A的主要治療手段是定期輸注凝血因子VIII，但頻繁的輸注給患者的生活帶來了極大不便。

Valoctocogene roxaparvovec是一種使用AAV5病毒載體遞送表達(dá)因子VIII的轉(zhuǎn)基因的基因療法。它的優(yōu)勢(shì)在于患者可能只需要接受一次治療，肝細(xì)胞就可以持續(xù)表達(dá)因子VIII，從而不再需要長(zhǎng)期接受預(yù)防性凝血因子注射。

發(fā)表的研究結(jié)果顯示，與入組前一年的數(shù)據(jù)相比，單次輸注valoctocogene roxaparvovec后，受試者的年出血率（ABR）顯著降低，凝血因子VIII使用頻率降低，凝血因子VIII活性增加。在接受治療4周后，患者的年因子VIII使用率和需要接受治療的ABR分別降低了99%和84%（p<0.001）?？傮w來看，90%（121/134）的試驗(yàn)參與者沒有需要治療的出血事件，或者與接受因子VIII預(yù)防性治療相比出血事件減少。

參考資料：

[1] BioMarin Announces Publication in New England Journal of Medicine of One-Year Results from Phase 3 Pivotal Trial with Valoctocogene Roxaparvovec Gene Therapy in Adults with Severe Hemophilia A. Retrieved March 17, 2022, from https://investors.biomarin.com/2022-03-17-BioMarin-Announces-Publication-in-New-England-Journal-of-Medicine-of-One-Year-Results-from-Phase-3-Pivotal-Trial-with-Valoctocogene-Roxaparvovec-Gene-Therapy-in-Adults-with-Severe-Hemophilia-A

（原文有刪減）

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